A világ számos egyetemén és kutatóintézetében dolgoznak nagy erőkkel a kutatók az autizmus okainak pontos feltárában
Donald Trump amerikai elnök bejelentése, miszerint a Tylenol (paracetamolt tartalmazó fájdalom- és lázcsillapító) terhesség alatti használata „jelentősen megnöveli az autizmus kockázatát”, hatalmas vitát kavart a tudományos életben. A szakemberek által vitatott elnöki teóriára tromfolt rá a múlt héten Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere, aki „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, holott a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%. Az autizmussal kapcsolatos hangzatos politikusi állásfoglalásoknak egy pozitív hozadéka már van: a tudományos lapok és portálok világszerte egy csapásra többet foglalkoznak a sok család életét megkeserítő betegséggel. Összeállításunkban a világ egyik vezető tudományos portáljának, a Londonban szerkesztett Nature.com cikkét foglaljuk össze.
2025. október 02., 08:152025. október 02., 08:15
2025. október 02., 08:272025. október 02., 08:27
Egy friss elemzés szerint, amely viselkedési és genetikai adatokat vizsgált, az autizmus diagnózisának időpontja összefügghet a genetikai adottságokkal, valamint a mentális egészségi kockázatokkal. Azok a gyerekek, akiket korán – jellemzően 6 éves kor előtt – diagnosztizálnak, nagyobb eséllyel tapasztalnak társas és viselkedési nehézségeket már csecsemő- vagy kisdedkorban. Azoknál viszont, akiket később diagnosztizálnak, gyakrabban jelentkeznek olyan állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy a depresszió.
A Nature folyóiratban megjelent eredmények ellentmondanak annak a korábbi feltételezésnek, hogy a későbbi diagnózis főként a kevésbé kifejezett autisztikus jellemzőkkel magyarázható, vagy csupán a társadalmi tényezők – például az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés – késleltetik a felismerést – mondja Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem kutatója, a tanulmány vezető szerzője.
Warrier szerint az eredmények nem jelentik azt, hogy az autista emberek két tisztán elkülöníthető csoportba sorolhatók. „Mi most az átlagokat vizsgáljuk ezek mögött a csoportok mögött” – fogalmaz. A diagnózis életkora így is csak egy tökéletlen jelzője azoknak a fejlődési és genetikai különbségeknek, amelyeket a vizsgálat feltárt: például az egészségügyi ellátáshoz való késleltetett hozzáférés továbbra is jelentős tényező maradhat.
– teszi hozzá Warrier. „Minél jobban megértünk egy állapotot és az azt meghatározó kockázati tényezőket, annál pontosabb lesz a diagnózis és a kezelés is” – mondja Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem (Austin) fejlődéslélektani kutatója.
Az autizmus összetett állapot, amely az agy fejlődését befolyásolja, ismétlődő viselkedéseket, valamint társas kommunikációs nehézségeket okozhat. Bár Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%.
A genetikai tényezők és a hozzájuk kapcsolódó jellemzők rendkívül sokfélék.
– mondja Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Institute genomikai kutatója. Egy idei tanulmányában például Sauerwald és munkatársai közel 240 autisztikus jellemzőt, köztük viselkedési sajátosságokat vontak be az elemzésbe.
Warrier kutatásai egy egyszerű kérdésből indultak ki: miért van az, hogy egyes gyerekeknél már kora gyermekkorban, másoknál viszont csak serdülőkorban vagy felnőttként állapítják meg az autizmust?
Ezt gyakran társadalmi tényezőkkel magyarázták: kulturális stigmák, az ellátáshoz való hozzáférés hiánya késleltetheti a diagnózist – mondja Warrier. Egy másik magyarázat szerint a korai diagnózis inkább azoknál történik, akiknél az autisztikus jellemzők kifejezettebbek, míg a későbbi diagnózis enyhébb nehézségekre utalhat, amelyeket lassabban vesznek észre.
Warrier és kollégái azonban mélyebbre ástak: négy kutatás adatait elemezték, amelyekben gyerekek viselkedését követték nyomon. Az adatok azt mutatták, hogy az autizmushoz kapcsolódó jellemzők egyes gyerekeknél már hároméves kor körül megjelentek, másoknál viszont csak hétéves kor körül vagy később. A később diagnosztizáltaknál nagyobb valószínűséggel jelent meg ADHD vagy poszttraumás stressz-zavar.
A kutatók feltételezték, hogy a fejlődési különbségek mögött genetikai eltérések is állhatnak. Megállapították, hogy a gyakori genetikai variánsok körülbelül 11%-ban magyarázzák az autizmus diagnózisának életkori eltéréseit. Ezzel kapcsolatban két genetikai profilt is azonosítottak:
az egyik inkább a korán diagnosztizált gyerekeknél volt jellemző,
a másik pedig gyakrabban fordult elő a később diagnosztizált embereknél.
A konkrét genetikai variánsokat a kutatók még nem azonosították. Azonban – mondja Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem genomikai kutatója – ezek az adatok valószínűleg megfeleltethetők és tovább pontosíthatják azokat a genetikai profilokat, amelyeket Sauerwald idei tanulmánya négy csoportba sorolt.
„Ez a komplexitás elfogadásáról szól: felismerni, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és nem kezelhetünk mindenkit ugyanúgy” – mondja Sauerwald. – „Ez rendkívül fontos.”
Az autizmus első jelei sokszor már kisgyermekkorban megfigyelhetők, így fontos, hogy a családok időben felismerjék őket.
Világszerte nagy port kavart Donald Trump kijelentése, miszerint a terhesség alatti paracetamolhasználat növelheti az autizmus kockázatát. Dr. Simori Gábor kolozsvári neurológus főorvos a Krónikának elmondta, jelenleg nincs bizonyíték az összefüggésre.
Iratkozzon fel hírlevelünkre, hogy elsőként értesüljön a hírekről!
Életútja sporttörténet, nemzetközi tapasztalat és közösségi elköteleződés. A kolozsvári medencéktől az amerikai egyetemi bajnokságig, majd vissza Erdélybe: Baloga Istvánt vízilabdázóként, oktatóként és családapaként is a kitartás vezérli.
Szilveszter éjszakáján és az új év első napjaiban jóval fagypont alatti hőmérséklettel búcsúzik az óesztendő, és köszönt be az új esztendő. Hétvégére, illetve a jövő hét elejére azonban enyhül a hideg idő.
Karácsony előtt idén nem a szokásos takarítással foglalkoztunk, hanem egy különleges utazást választottunk: Malagát és Granadát fedeztük fel Andalúzia napsütötte vidékén. A mediterrán városok lenyűgöző erődítményei az első pillanattól magukkal ragadtak.
Harmincöt éve szolgál Marosszentgyörgyön, nemrég jelent meg a századik verseskötete, és december elején a prefektúra is kitüntette a közösségért végzett szolgálatáért. Baricz Lajos római katolikus plébánossal a szolgálatáról és az ünnepről beszélgettünk.
Lehet-e egyszerre fergeteges bulikat tartani és Jézus örömhírét hitelesen képviselni? Miklós Gyuri szerint nemcsak lehet, hanem kell is. A kolozsvári zenész és vallástanár a vele készült beszélgetés során hitről, zenéről, küldetésről és arról vall.
A gyulai Százéves Cukrászda korábban is megkerülhetetlen pontja volt a viharsarki városnak, az idén elnyert Magyarország Tortája cím pedig csak még több vendéget vonz a létesítménybe. Decemberi látogatásunkkor „belekóstolunk” az egykori kávéházi miliőbe.
Télies, hideg napok elé nézünk az esztendő utolsó hetében, éjszakánként mindenütt fagypont alá süllyed a hőmérő higanyszála. A nappalok sem lesznek sokkal enyhébbek, a csúcshőmérséklet többnyire alig haladja meg a fagypontot, napközben is hideg lesz.
A fiatal generáció nagy mértékben ki van szolgáltatva a közösségi oldalakon terjedő, a Ceaușescu diktatúrája, a totalitárius rendszerek iránti nosztalgiát és szélsőséges eszméket terjesztő tartalmaknak – derült ki nemrég egy elemzésből.
A karácsonyra készülődés jegyében az Erdélyi Napló Keskeny út című videós összeállítása keretében három lelkipásztor mesél arról, hogyan készülnek a híveik a karácsonyra.
Az újságíró sosem megy igazán szabadságra – legalábbis ezt szokták mondani nekem a barátaim, az ismerőseim, a családom. Mert valóban figyelek, látok, jegyzetelek, amikor utazom is. Valóban, mindig úgy alakul, hogy történeteket hozok haza.
Látogatottsági adatok
szóljon hozzá!