A világ számos egyetemén és kutatóintézetében dolgoznak nagy erőkkel a kutatók az autizmus okainak pontos feltárában
Donald Trump amerikai elnök bejelentése, miszerint a Tylenol (paracetamolt tartalmazó fájdalom- és lázcsillapító) terhesség alatti használata „jelentősen megnöveli az autizmus kockázatát”, hatalmas vitát kavart a tudományos életben. A szakemberek által vitatott elnöki teóriára tromfolt rá a múlt héten Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere, aki „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, holott a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%. Az autizmussal kapcsolatos hangzatos politikusi állásfoglalásoknak egy pozitív hozadéka már van: a tudományos lapok és portálok világszerte egy csapásra többet foglalkoznak a sok család életét megkeserítő betegséggel. Összeállításunkban a világ egyik vezető tudományos portáljának, a Londonban szerkesztett Nature.com cikkét foglaljuk össze.
2025. október 02., 08:152025. október 02., 08:15
2025. október 02., 08:272025. október 02., 08:27
Egy friss elemzés szerint, amely viselkedési és genetikai adatokat vizsgált, az autizmus diagnózisának időpontja összefügghet a genetikai adottságokkal, valamint a mentális egészségi kockázatokkal. Azok a gyerekek, akiket korán – jellemzően 6 éves kor előtt – diagnosztizálnak, nagyobb eséllyel tapasztalnak társas és viselkedési nehézségeket már csecsemő- vagy kisdedkorban. Azoknál viszont, akiket később diagnosztizálnak, gyakrabban jelentkeznek olyan állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy a depresszió.
A Nature folyóiratban megjelent eredmények ellentmondanak annak a korábbi feltételezésnek, hogy a későbbi diagnózis főként a kevésbé kifejezett autisztikus jellemzőkkel magyarázható, vagy csupán a társadalmi tényezők – például az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés – késleltetik a felismerést – mondja Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem kutatója, a tanulmány vezető szerzője.
Warrier szerint az eredmények nem jelentik azt, hogy az autista emberek két tisztán elkülöníthető csoportba sorolhatók. „Mi most az átlagokat vizsgáljuk ezek mögött a csoportok mögött” – fogalmaz. A diagnózis életkora így is csak egy tökéletlen jelzője azoknak a fejlődési és genetikai különbségeknek, amelyeket a vizsgálat feltárt: például az egészségügyi ellátáshoz való késleltetett hozzáférés továbbra is jelentős tényező maradhat.
– teszi hozzá Warrier. „Minél jobban megértünk egy állapotot és az azt meghatározó kockázati tényezőket, annál pontosabb lesz a diagnózis és a kezelés is” – mondja Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem (Austin) fejlődéslélektani kutatója.
Az autizmus összetett állapot, amely az agy fejlődését befolyásolja, ismétlődő viselkedéseket, valamint társas kommunikációs nehézségeket okozhat. Bár Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%.
A genetikai tényezők és a hozzájuk kapcsolódó jellemzők rendkívül sokfélék.
– mondja Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Institute genomikai kutatója. Egy idei tanulmányában például Sauerwald és munkatársai közel 240 autisztikus jellemzőt, köztük viselkedési sajátosságokat vontak be az elemzésbe.
Warrier kutatásai egy egyszerű kérdésből indultak ki: miért van az, hogy egyes gyerekeknél már kora gyermekkorban, másoknál viszont csak serdülőkorban vagy felnőttként állapítják meg az autizmust?
Ezt gyakran társadalmi tényezőkkel magyarázták: kulturális stigmák, az ellátáshoz való hozzáférés hiánya késleltetheti a diagnózist – mondja Warrier. Egy másik magyarázat szerint a korai diagnózis inkább azoknál történik, akiknél az autisztikus jellemzők kifejezettebbek, míg a későbbi diagnózis enyhébb nehézségekre utalhat, amelyeket lassabban vesznek észre.
Warrier és kollégái azonban mélyebbre ástak: négy kutatás adatait elemezték, amelyekben gyerekek viselkedését követték nyomon. Az adatok azt mutatták, hogy az autizmushoz kapcsolódó jellemzők egyes gyerekeknél már hároméves kor körül megjelentek, másoknál viszont csak hétéves kor körül vagy később. A később diagnosztizáltaknál nagyobb valószínűséggel jelent meg ADHD vagy poszttraumás stressz-zavar.
A kutatók feltételezték, hogy a fejlődési különbségek mögött genetikai eltérések is állhatnak. Megállapították, hogy a gyakori genetikai variánsok körülbelül 11%-ban magyarázzák az autizmus diagnózisának életkori eltéréseit. Ezzel kapcsolatban két genetikai profilt is azonosítottak:
az egyik inkább a korán diagnosztizált gyerekeknél volt jellemző,
a másik pedig gyakrabban fordult elő a később diagnosztizált embereknél.
A konkrét genetikai variánsokat a kutatók még nem azonosították. Azonban – mondja Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem genomikai kutatója – ezek az adatok valószínűleg megfeleltethetők és tovább pontosíthatják azokat a genetikai profilokat, amelyeket Sauerwald idei tanulmánya négy csoportba sorolt.
„Ez a komplexitás elfogadásáról szól: felismerni, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és nem kezelhetünk mindenkit ugyanúgy” – mondja Sauerwald. – „Ez rendkívül fontos.”
Az autizmus első jelei sokszor már kisgyermekkorban megfigyelhetők, így fontos, hogy a családok időben felismerjék őket.
Világszerte nagy port kavart Donald Trump kijelentése, miszerint a terhesség alatti paracetamolhasználat növelheti az autizmus kockázatát. Dr. Simori Gábor kolozsvári neurológus főorvos a Krónikának elmondta, jelenleg nincs bizonyíték az összefüggésre.
Iratkozzon fel hírlevelünkre, hogy elsőként értesüljön a hírekről!
Mintegy ötvenmillió uniós polgár tartozik valamely őshonos etnikai vagy nemzeti kisebbséghez, az Európai Unióban még sincs egységes jogi keret e közösségek helyzetének rendezésére. A világ őslakos népeinek nemzetközi napja alkalmából az Európai Bizott
Mesterséges intelligenciával készített álhír nyomán támadtak mentőautóra Kolozs megyében – legalábbis az interneten terjedő beszámolók szerint. Az eset arra figyelmeztet: az MI már nemcsak megkönnyítheti az életünket, hanem veszélyes fegyverré is válhat.
Napos, száraz idővel indul a következő egy hét Erdélyben, a hétvégétől azonban egyre erőteljesebb felmelegedésre kell számítani. A HungaroMet előrejelzése szerint a szerdai 30 fokról jövő keddre 35 fokig emelkedhet a nappali csúcshőmérséklet.
Lehet-e egy évtizedekkel ezelőtt épült családi házból vagy tömbházból energiahatékony, passzívház-közeli otthon? Török Áron sepsiszentgyörgyi építésszel jártuk körül, milyen műszaki megoldásokkal és kompromisszumokkal valósítható meg a korszerűsítés.
Az Európai Unió minden eddiginél nagyobb erőforrásokat mozgósít a mediterrán térséget évről évre sújtó erdőtüzek megfékezésére. Több száz tűzoltó, több tucat repülőgép és helikopter áll készenlétben.
A színpadon, a próbateremben és a közösségi médiában is ugyanaz vezérli Kovács Szabolcs Zoltánt: megmutatni, hogy a néptánc élő, korszerű és képes közelebb hozni egymáshoz az embereket. A Maros Művészegyüttes tánckarvezetőjével beszélgettünk.
Kevesen vállalkoznának arra, hogy kerékpárral átszeljék Európát. Zsigmond István kolozsvári nőgyógyász szakorvos azonban éppen ezt tette: Lisszabonból indult útnak, és huszonöt nap alatt, közel négyezer kilométer megtétele után érkezett haza Kolozsvárra.
A két ország államelnöke által márciusban szentesített román–ukrán stratégiai partnerségi megállapodás „megágyazott” annak, hogy számos romániai helyszínen – köztük Kolozsváron – beindulhat a közös dróngyártás.
Egyes európai országokban külön üzletággá nőtte ki magát, sőt, a hivatalos turisztikai stratégia része lett az úgynevezett digitális böjt fémjelezte turizmus. Erdély is alkalmas lenne rá.
Van abban valami sajátságos, hogy bármit tesz vagy mond Sorin Grindeanu, a hónapok óta tartó politikai válságot előidéző PSD elnöke saját maga vagy pártja támogatottságának növelése érdekében, abból rendszerint a szélsőjobboldali AUR jön ki jól.
Látogatottsági adatok
szóljon hozzá!