A világ számos egyetemén és kutatóintézetében dolgoznak nagy erőkkel a kutatók az autizmus okainak pontos feltárában
Donald Trump amerikai elnök bejelentése, miszerint a Tylenol (paracetamolt tartalmazó fájdalom- és lázcsillapító) terhesség alatti használata „jelentősen megnöveli az autizmus kockázatát”, hatalmas vitát kavart a tudományos életben. A szakemberek által vitatott elnöki teóriára tromfolt rá a múlt héten Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere, aki „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, holott a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%. Az autizmussal kapcsolatos hangzatos politikusi állásfoglalásoknak egy pozitív hozadéka már van: a tudományos lapok és portálok világszerte egy csapásra többet foglalkoznak a sok család életét megkeserítő betegséggel. Összeállításunkban a világ egyik vezető tudományos portáljának, a Londonban szerkesztett Nature.com cikkét foglaljuk össze.
2025. október 02., 08:152025. október 02., 08:15
2025. október 02., 08:272025. október 02., 08:27
Egy friss elemzés szerint, amely viselkedési és genetikai adatokat vizsgált, az autizmus diagnózisának időpontja összefügghet a genetikai adottságokkal, valamint a mentális egészségi kockázatokkal. Azok a gyerekek, akiket korán – jellemzően 6 éves kor előtt – diagnosztizálnak, nagyobb eséllyel tapasztalnak társas és viselkedési nehézségeket már csecsemő- vagy kisdedkorban. Azoknál viszont, akiket később diagnosztizálnak, gyakrabban jelentkeznek olyan állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy a depresszió.
A Nature folyóiratban megjelent eredmények ellentmondanak annak a korábbi feltételezésnek, hogy a későbbi diagnózis főként a kevésbé kifejezett autisztikus jellemzőkkel magyarázható, vagy csupán a társadalmi tényezők – például az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés – késleltetik a felismerést – mondja Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem kutatója, a tanulmány vezető szerzője.
Warrier szerint az eredmények nem jelentik azt, hogy az autista emberek két tisztán elkülöníthető csoportba sorolhatók. „Mi most az átlagokat vizsgáljuk ezek mögött a csoportok mögött” – fogalmaz. A diagnózis életkora így is csak egy tökéletlen jelzője azoknak a fejlődési és genetikai különbségeknek, amelyeket a vizsgálat feltárt: például az egészségügyi ellátáshoz való késleltetett hozzáférés továbbra is jelentős tényező maradhat.
– teszi hozzá Warrier. „Minél jobban megértünk egy állapotot és az azt meghatározó kockázati tényezőket, annál pontosabb lesz a diagnózis és a kezelés is” – mondja Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem (Austin) fejlődéslélektani kutatója.
Az autizmus összetett állapot, amely az agy fejlődését befolyásolja, ismétlődő viselkedéseket, valamint társas kommunikációs nehézségeket okozhat. Bár Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%.
A genetikai tényezők és a hozzájuk kapcsolódó jellemzők rendkívül sokfélék.
– mondja Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Institute genomikai kutatója. Egy idei tanulmányában például Sauerwald és munkatársai közel 240 autisztikus jellemzőt, köztük viselkedési sajátosságokat vontak be az elemzésbe.
Warrier kutatásai egy egyszerű kérdésből indultak ki: miért van az, hogy egyes gyerekeknél már kora gyermekkorban, másoknál viszont csak serdülőkorban vagy felnőttként állapítják meg az autizmust?
Ezt gyakran társadalmi tényezőkkel magyarázták: kulturális stigmák, az ellátáshoz való hozzáférés hiánya késleltetheti a diagnózist – mondja Warrier. Egy másik magyarázat szerint a korai diagnózis inkább azoknál történik, akiknél az autisztikus jellemzők kifejezettebbek, míg a későbbi diagnózis enyhébb nehézségekre utalhat, amelyeket lassabban vesznek észre.
Warrier és kollégái azonban mélyebbre ástak: négy kutatás adatait elemezték, amelyekben gyerekek viselkedését követték nyomon. Az adatok azt mutatták, hogy az autizmushoz kapcsolódó jellemzők egyes gyerekeknél már hároméves kor körül megjelentek, másoknál viszont csak hétéves kor körül vagy később. A később diagnosztizáltaknál nagyobb valószínűséggel jelent meg ADHD vagy poszttraumás stressz-zavar.
A kutatók feltételezték, hogy a fejlődési különbségek mögött genetikai eltérések is állhatnak. Megállapították, hogy a gyakori genetikai variánsok körülbelül 11%-ban magyarázzák az autizmus diagnózisának életkori eltéréseit. Ezzel kapcsolatban két genetikai profilt is azonosítottak:
az egyik inkább a korán diagnosztizált gyerekeknél volt jellemző,
a másik pedig gyakrabban fordult elő a később diagnosztizált embereknél.
A konkrét genetikai variánsokat a kutatók még nem azonosították. Azonban – mondja Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem genomikai kutatója – ezek az adatok valószínűleg megfeleltethetők és tovább pontosíthatják azokat a genetikai profilokat, amelyeket Sauerwald idei tanulmánya négy csoportba sorolt.
„Ez a komplexitás elfogadásáról szól: felismerni, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és nem kezelhetünk mindenkit ugyanúgy” – mondja Sauerwald. – „Ez rendkívül fontos.”
Az autizmus első jelei sokszor már kisgyermekkorban megfigyelhetők, így fontos, hogy a családok időben felismerjék őket.
Világszerte nagy port kavart Donald Trump kijelentése, miszerint a terhesség alatti paracetamolhasználat növelheti az autizmus kockázatát. Dr. Simori Gábor kolozsvári neurológus főorvos a Krónikának elmondta, jelenleg nincs bizonyíték az összefüggésre.
Iratkozzon fel hírlevelünkre, hogy elsőként értesüljön a hírekről!
Hűvös hajnalokkal, de sok napsütéssel és 20 fok körüli délutáni hőmérsékletekkel köszönt be október Erdélyben. A HungaroMet következő hét napra szóló előrejelzése alapján számottevő csapadékra egyelőre nem kell számítani.
Egyszerre fest valós és kínos képet a szuverén román állam sebezhetőségéről a leleplezés, miszerint az Ilie Bolojan vezette kormány tavaszi bukásához az Egyesült Államok is hozzájárulhatott. De az összkép a teljes román politikumot szemlélve lesújtó.
Nem múzeumi anyagként, hanem ma is élő, szerethető és megszólító kultúraként szeretné bemutatni az operett és a magyar zenés színpad örökségét a Hat élet, hat sors című új kolozsvári programsorozat, amely szeptember 27-én kezdődik Kolozsváron.
Világszerte már 1,17 milliárd embert érint valamilyen mentális zavar, és Erdélyben is egyre többen kérnek segítséget. Vajda Ildikó pszichiáter szerint különösen aggasztó, hogy mind több fiatal és serdülő kerül rendelőbe.
Hiába nőttek a romániai fizetések, ez nem hozta magával automatikusan a vásárlóerő növekedését is, az infláció ugyanis többet „vett ki” a zsebünkből – ez a munkaerőpiacot vizsgáló tanulmány egyik legfontosabb következtetése.
Egyre több partiumi, sőt erdélyi kertben érik be a füge (Ficus carica), sőt akadnak helyek, ahol a indián banán vagy datolyaszilva is megterem.
Megőrizni a tájegységekre jellemző hagyományos, népi mintákat és formákat vagy a vevők igényeihez igazítani a cserépedényeket – erre a kérdésre is keresték a választ a fazekasok Marosvásárhelyen az Erdélyi Mesterségek Ünnepén.
Egy rövid erdélyi körút mindig több az egyszerű kirándulásnál: történelem, épített örökség vagy éppen érdekes találkozások egyvelege. Mi mind a hármat megtapasztaltuk, amikor Erdély több épített örökségét felkerestük.
A hét második felében még késő nyárias, 24–25 Celsius-fokos idő várható Erdélyben, a hétvégén azonban jelentős változás kezdődik. Szombattól megnő a záporok, zivatarok esélye, majd vasárnaptól tartósabban csapadékosra fordulhat az idő.
Egy épület akkor válik igazán otthonná, amikor élettel telik meg. A Kolozsvár melletti Kajántón évtizedes álom valósult meg az új református gyülekezeti ház felépítésével, amelynek története az imádságról, adakozásról, sok munkáról szól.
Látogatottsági adatok
szóljon hozzá!